“加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。”北京大学妇产儿童医院杨艳玲教授说。
 
　　杨艳玲29日在北京召开的罕见病学术研讨会上作上述表示。罕见病又称“孤儿病”，是指患病率极低的一类疾病。据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。
 
　　29日是国际罕见病日。专家介绍说，目前中国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。
 
　　在诊断方面，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，病人往往辗转2到3家医院可能都无法确诊，这为罕见病患者的后续就诊带来了巨大的阻碍。
 
　　杨艳玲认为，其实罕见病在一定程度上是可防可控的，“加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的”。
 
　　“早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量。”杨艳玲说，比如苯丙酮尿症，早期检查出来后患儿按照疾病特征服用可服用的食物，并接受药物治疗就可以维持终生的健康和正常。因此，我们呼吁医师提高罕见病诊断水平，减少误诊漏诊，促进早诊早治。
 
　　上海儿童医学中心顾龙君教授说，面对已经诊断明确的部分罕见病。目前，针对罕见病药物在进口注册上遇到的阻力，希望能够及早建立绿色通道，让更多的罕见病患者能够有药可治，改变命运。
 
　　中华慈善总会会长范宝俊说，改变罕见病患者的命运，需要社会各界的共同参与。从2009年12月开始，中华慈善总会罕见病救助公益基金正式成立，基金主要用于罕见病科普教育、罕见病患者援助和罕见病科研发展。
 
　　范宝俊说，罕见病患者是一个极需整个社会关注的弱势群体，我们呼吁减少对于罕见病人的歧视，促进罕见病患者获得药物治疗。在今后，我们希望更多罕见病患者能够鼓起勇气，坚持同病魔抗争。

来源：中国新闻网